晋城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了？
- 并非全部。人类基因组非常庞大，“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域，这部分约占基因组的1%，但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息，是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中，如果我的样本不够或者出问题了怎么办？
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况，我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案，例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高，你们的检测准确率有保证吗？不准能赔偿吗？
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程，确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术，存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考，但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿，在法律和医疗实践中非常复杂，通常不会提供结果准确性的经济担保，这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变，家里人该怎么办？
- 如果报告提示存在胚系突变（遗传性相关），建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型，评估您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）的潜在风险，并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议，以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了，可以申请补发吗？
- 可以的。若您的纸质报告遗失，可以联系我们的客服，核实身份信息后，我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
用户评价 (6条，均分4.8)
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
老公胃癌，化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后，客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验，问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上，但觉得他们信息更新很及时，有这个意识就很难得，让人觉得他们数据库是活的，一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展，当有与您报告相关的信息时，会第一时间告知，希望能为患者带来更多希望。
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